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Brecan Risk

Brecan Risk

 

 

BRECAN RISK: PREVENCIÓN Y DETECCIÓN PRECOZ DEL CÁNCER DE MAMA MEJORAR LA ESTRATEGIA DE SCREENING Y BENEFICIAR LA PREVENCIÓN INDIVIDUAL

  • Mujeres screening poblacional
  • Mujeres con mutación en genes BRCA1 y BRACA2
  • Mujeres con agregación familiar BRCA negativo
  • Pioneros en la prevención del cancer de mama a nivel internacional
  • Eficacia médica: mejor atención al paciente
  • Eficiencia sanitaria: ahorro y mejor gestión de los recursos
  • Compartir con la Sociedad una preocupación medico-social
  • Desarrollo biomédico impulsado desde la Comunidad Valenciana
  • Notoriedad social
  • Patente nacional Método de evaluación para evaluar una posibilidad de cáncer de mama Nº P201430901
  • Copyright del algoritmo. Versión inicial registrada en 2014. Versión actual en trámite de Registro
  • Marca Brecan Risk registrada

¿QUÉ ES BRECAN RISK?

Test de susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario que permite cuantificar el riesgo debido a las características genéticas y fenotípicas de las mujeres incluyendo la evaluación de la densidad mamográfica como factor de riesgo.
Algoritmo matemático que permite establecer la probabilidad de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida y cuantificar el riesgo estratificado por edad.
Los factores cuantificados son:

  • 1.SNPs modificadores de riesgo genético.
  • 2.Resultado de la Densidad mamográfica (DDM)
  • 3.Factores fenotípicos:
    • a.Antecedentes familiares
    • b.Biopsia previa de mama
    • c.Edad menarquía
    • d.Edad al primer hijo vivo
    • e.Edad menopausia

Mujeres sanas sometidas al screening poblacional de cáncer de mama que deseen conocer el riesgo personal de padecer esta enfermedad. Con el objetivo de poder identificar al grupo de mujeres que tendrán un mayor o menor riesgo que la media.
Mujeres portadoras de mutación familiar en los genes BRCA1 y BRCA2 que deseen conocer la modificación de su riesgo en base a los factores genéticos modificadores del riesgo.
Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama pero que no son portadoras de la mutación familiar en BRCA1 y BRCA2 y quieren conocer su riesgo de padecer la enfermedad en base al resto de factores genéticos y fenotípicos.

BASES DE LA PRUEBA

Tras varios estudios planteados en cohortes de hasta 100.000 pacientes de población Europea y Americana, se ha llegado a establecer un grupo de unos 120 SNPs estadísticamente significativos que permiten seleccionar la población de mujeres a riesgo de desarrollar un cáncer de mama con una probabilidad en torno al 30% a los 70 años vs el 10% basal. De la misma manera permite identificar el grupo de mujeres cuyo riesgo será muy inferior al basal (2-3%).

Por otra parte, ciertos factores no genéticos se han relacionado con la susceptibilidad a padecer la enfermedad, independientemente a los antecedentes familiares. Se han relacionado con la susceptibilidad al cáncer de mama aspectos como la edad de menarquia, edad en los embarazos, edad del primer hijo,..etc.
Uno de estos parámetros es la densidad mamaria, parámetro obtenido mediante las técnicas de imagen utilizadas en los programas de screening de detección temprana del cáncer de mama, en concreto mediante mamografía. Se ha demostrado que una densidad mamaria en mujeres mayores de 50 años elevada está relacionada con una susceptibilidad hasta 3 veces mayor a padecer la enfermedad, y parece también estar ligada a factores genéticos.

Colaboración con grupos clínicos durante el proyecto

  • Grupo control: Servicio de ginecología Hospital Clínico Valencia. Dr Antonio Cano, Jefe de servicio
  • Grupo casos: Servicio de Oncología Hospital Clínico Valencia. Dra. Ana Lluch
  • CNIO: Dr Javier Benítez
  • Centro Nacional de Genotipado
  • Dirección del Plan de Cáncer de la Comunidad Valenciana. Dra. Lola Salas

Diseño del proyecto: ensayo observacional, no registrable como ensayo clínico

  • Dos colas: Casos y Controles
  • Prospectivo y Retrospectivo
  • En los controles retrospectivos se dispone del seguimiento clínico durante 3-7 años

Volumen muestral:

  • Muestras CNIO para selección de SNPs definitivos: 1091 casos y 650 controles
  • Casos Dra Ana Lluch: 200 prospectivos y 362 retrospectivos
  • Controles Dr Cano: 500 prospectivas y 500 retrospectivas

CIRCUITO BRECAN RISK

1.- Solicitud

2.- Genotipado

3.- RESULTADOS: plataforma GENESYSTEM

 



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