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ONCO GeneProfile ®

ONCO GeneProfile ®

 

Estudio genético por secuenciación masiva 111 genes asociados a cáncer familiar

Sistemas Genómicos es una compañía pionera, en España y en Europa, en la aplicación de la tecnología de Next Generation Sequencing (NGS) para el diagnóstico genético.

La experiencia adquirida con el análisis y diagnóstico mediante NGS de patologías en las especialidades de Cardiología, Otorrinolaringología, Oncología, Neurología, Osteopatías, Colagenopatías, nos permite, en la actualidad, abordar con garantías el diagnóstico genético de otras patologías con alta incidencia en la sociedad como es el cáncer hereditario.

Presentamos la actualización de ONCO GeneProfile de hasta 111 genes en reemplazo de anteriores paneles de secuenciación masiva ofrecida al diagnóstico con 22 y 80 genes.

ONCO GeneProfile® ofrece el diagnóstico de diversos tipos de cáncer familiar que incluye el análisis de 111 genes asociados al diagnóstico de diversos tipos de Cáncer familiar que afectan a mama, ovario, colon páncreas, gástrico, etc. ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

¿Por qué realizar el test ONCO GeneProfile®?

ONCO GeneProfile® es un diseño molecular de 111 80 genes relacionados con Cáncer hereditario de origen heterogéneo. Diversos estudios han demostrado que entre el 5 y 10% de casos de tumores de mama y ovario tienen un componente hereditario. Los principales genes de susceptibilidad son los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes de alta penetrancia se heredan por un modelo autosómico dominante. Sin embargo, el cáncer de mama y ovario se ha relacionado también con mutaciones en el gen RAD51C y se encuentra mutado en 1,5% a 4% de todas las familias con predisposición a cáncer de mama y de ovario, con alta o moderada penetrancia. Se han descrito otros síndromes asociados a cáncer de Mama con mutaciones en TP53, PTEN, STK11/LKB1. Una proporción significativa de familias de alto riesgo son BRCA1/2-negativas se ha propuesto un modelo poligénico en el cual, la agregación de casos de cáncer de Mama en la misma familia sería debido a la actuación multiplicativa de alteraciones de baja penetrancia en varios genes, pudiendo explicar hasta un 20% de casos, identificando a los genes CHEK2, BRIP1, PALB2, MRE11, NBS1, RAD50, ATM, RAD51D, ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD50 y RAD51C [1,2].

El cáncer colorrectal es una de las neoplasias de mayor impacto en la población general. Cerca del 5% de cáncer colorrectal hereditario no polipósico tienen un carácter hereditario con un patrón de herencia autosómico dominante. Está causado por mutaciones (HNPCC) en genes reparadores del ADN (genes MMR): los genes MLH1 y MSH2 representan casi el 90% de las mutaciones detectadas en familias con HNPCC. Otros genes asociados a HNPCC son MSH6 (7-10%), PMS2 (5%) o EPCAM. Los individuos con mutaciones en alguno de estos genes tienen un riesgo cercano al 80% de padecer cáncer de colon a lo largo de su vida, por lo que su diagnóstico precoz resulta esencial [3].

La poliposis adenomatosa familiar es una patología que sin el tratamiento adecuado, casi la totalidad de pacientes desarrolla cáncer de colon. Según las características clínicas y el modelo hereditario pueden estar producidos por mutaciones en los genes APC y MUTYH [4].

Poliposis Hamartomatosas, Poliposis Juvenil, Síndromes de Peutz-Jeghers, Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteous y Proteous-Like así como cáncer gástrico difuso o cáncer gástrico secundario a otras neoplasias, cáncer de próstata, cáncer de páncreas familiar o secundario pueden ser evaluados para determinar el origen molecular de estas enfermedades.

Anemia de Fanconi (AF) se caracteriza por anomalías físicas, fallo de médula ósea y un riesgo incrementado para desarrollar leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos o tumores sólidos. A esta fecha se conocen 16 genes que pueden originar AF [5].

Los tumores endocrinos como neoplasia endocrina múltiple tipos I y II, así como Carcinoma medular de tiroides, Von Hippel Lindau, Cáncer renal y Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Feocromocitoma y Paragangliomas consituyen un grupo de tumores de alta heterogeneidad genética. Su diagnóstico molecular ayuda en la aplicación del tratamiento oportuno [6,7]. Otras patologías que se abordan con este diseño son: Disqueratosis congénita, Xeroderma Pigmentosum, Esclerosis Tuberosa, Tumor de Wilms, Síndromes de Bloom, Sotos, Simpson Golabi-Behmel y Nijmegen.

¿Qué ofrece el test ONCO GeneProfile®?

El Test genético ONCO GeneProfile, ofrece:

  • 1) El diagnóstico genético mediante secuenciación NGS de los genes asociados con cada una de las patologías.
  • 2) La validación mediante secuenciación Sanger de las mutaciones patogénicas o de significado incierto encontradas en el análisis
  • 3) La interpretación clinico-biológica de las variantes asociadas con la enfermedad y encontradas en el estudiomediante la emisión de un informe detallado.

El informe genético elaborado por Sistemas Genómicos, es redactado y evaluado por un grupo de genetistas expertos y cuenta con el asesoramiento de equipos investigadores en el campo de la Oncogenética. Si desea analizar genes distintos a los que ofrecemos en nuestros paneles, no dude en ponerse en contacto con nosotros para que podamos diseñar un estudio a su medida. El sistema que empleamos es lo suficientemente flexible como para adaptarnos a la realización de paneles de genes a medida para investigación.

PROCEDIMIENTO PARA EL ENVIO DE MUESTRAS
1 Si solicita un estudio de Secuenciación Masiva, MLPA o Microarrays, por favor envíe 10 ml de Sangre periférica en EDTA para extracción de ADN en nuestras instalaciones. Si es otro tejido para esta tecnología, por favor consulte con el laboratorio previamente.
2 Rellene el FORMULARIO DE SOLICITUD DE ESTUDIO GENÉTICO MOLECULAR y un árbol genealógico familiar. Adjúntelo con la muestra. Identifique los tubos con el código o datos del paciente.
3 Empaquete la muestra para evitar golpes o cambios bruscos de temperatura y remítala a la siguiente dirección
SISTEMAS GENÓMICOS, S.L.
Ronda G. Marconi, 6
Parque Tecnológico de Valencia Paterna 46980 Valencia Spain
4 Trate de programar el envío para que la recepción de la muestra se realice entre lunes y jueves y evitando periodos festivos.
5 Ante cualquier duda o aclaración, contacte con nosotros a través del número de teléfono 902 364 669 o a la siguiente dirección de e-mail: ugm@sistemasgenomicos.com

 



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